Лечение туберозного склероза в Германии

Диагностика туберозного склероза в Германии

Немецкие специалисты придают большое значение клинической картине заболевания. Поэтому лечащий врач всегда очень тщательно анализирует жалобы и результаты анамнеза жизни, заболевания и общего осмотра пациента.

Клинически заподозрить туберозный склероз можно если:

• С рождения у пациента отмечается наличие пигментированных пятен на кожных покровах, которые локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Число этих новообразований с возрастом постоянно увеличивается. Пятна имеют кофейный цвет и могут изменяться в форме и размерах;
  

  бугорки на щеках

• У пациента заметны участки депигментации на волосах, ресницах и бровях (седина);
• Околоногтевая фиброма – уплотненный узелок, который располагается вокруг ногтей;
• Появление бугорков на щеках и носе;
• Нарушение зрения;
• Рабдомиомы сердца;
• Папилломы желудочно-кишечного тракта;
• Кисты в органах дыхания.

Такая разнообразная клиническая картина может значительным образом затруднять диагностику основного заболевания. Но не для немецких специалистов, которые используют всевозможные лабораторные и инструментальные исследования для подтверждения туберозного склероза:

• Развернутый анализ крови и мочи;
• Биохимическое исследование крови (билирубин, трансаминазы, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок);
• Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
• ЭКГ;
• УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
• МРТ головного мозга;
• Эхоэнцефалографию.

При возникновении подозрения на наличие у пациента туберозного склероза, лечащий врач направляет его на консультацию к офтальмологу, неврологу и генетику, который проводит кариотипирование для определения мутации генов.

МРТ головного мозга

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Консервативное лечение

• Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
• Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
• При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
• Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
• При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.

Хирургическое лечение

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

• Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
• Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее.  Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
• В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
• Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты  с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.