Лечение туберозного склероза в Германии

Туберозный склероз не поддается полному излечению, но менеджмент заболевания можно осуществлять успешно. Обратитесь к специалистам в Германии без промедления!

Общие сведения

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – это генетическое заболевание, которое проявляется появлением множественных бугорков (опухолей). Такие новообразования могут локализоваться на любом участке кожи, слизистых оболочках, глазах, сером и белом веществе головного мозга и других органах и тканях.

Как правило, туберозный склероз проявляется с рождения, однако диагностируется через несколько лет.

Причины заболевания и симптомы

На сегодняшний день точно установлена основная причина туберозного склероза – мутация генов. В зависимости от локализации мутации различают болезнь Бурневилля первого типа (изменения происходят в 9 хромосоме) и второго типа (поражается 16 хромосома). Обе эти хромосомы отвечают за синтез специфических белков. Когда в них возникают мутации, иммунная система пациента больше не может подавлять образование опухолей. Клинически оба типа туберозного склероза протекают одинаково.

В немецких клиниках специалисты используют современные методы диагностики и лечения болезни Бурневилля. Высококвалифицированные специалисты определяют правильный диагноз еще на этапе опроса и осмотра пациента.

Диагностика и лечение

Диагностика туберозного склероза в Германии

Немецкие специалисты придают большое значение клинической картине заболевания. Поэтому лечащий врач всегда очень тщательно анализирует жалобы и результаты анамнеза жизни, заболевания и общего осмотра пациента.

Клинически заподозрить туберозный склероз можно если:

  • С рождения у пациента отмечается наличие пигментированных пятен на кожных покровах, которые локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Число этих новообразований с возрастом постоянно увеличивается. Пятна имеют кофейный цвет и могут изменяться в форме и размерах;

    Лечение туберозного склероза в Германии

    бугорки на щеках

  • У пациента заметны участки депигментации на волосах, ресницах и бровях (седина);
  • Околоногтевая фиброма – уплотненный узелок, который располагается вокруг ногтей;
  • Появление бугорков на щеках и носе;
  • Нарушение зрения;
  • Рабдомиомы сердца;
  • Папилломы желудочно-кишечного тракта;
  • Кисты в органах дыхания.

Такая разнообразная клиническая картина может значительным образом затруднять диагностику основного заболевания. Но не для немецких специалистов, которые используют всевозможные лабораторные и инструментальные исследования для подтверждения туберозного склероза:

  • Развернутый анализ крови и мочи;
  • Биохимическое исследование крови (билирубин, трансаминазы, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок);
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • ЭКГ;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • МРТ головного мозга;
  • Эхоэнцефалографию.

При возникновении подозрения на наличие у пациента туберозного склероза, лечащий врач направляет его на консультацию к офтальмологу, неврологу и генетику, который проводит кариотипирование для определения мутации генов.

Лечение туберозного склероза в Германии

МРТ головного мозга

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Консервативное лечение

  • Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
  • Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
  • При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
  • Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
  • При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.

Хирургическое лечение

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

  • Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
  • Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее.  Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
  • В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
  • Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты  с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.

Вас также может заинтересовать

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз – хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, которое проявляется поражением миелиновой оболочки. Рассеянный склероз ...

Лечение БАС в Германии

Лечение БАС в Германии

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это хроническое прогрессивное дегенеративно-дистрофическое заболевание нервной системы, которое проявляется ...

Лечение ДЦП в Германии

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Детский церебральный паралич – это группа хронических заболеваний центральной нервной системы, которые возникают с рождения ребенка и объединяются ...

Получить консультацию

Top
German
Share This